L’Istituto Superiore di Sanità ha pubblicato nel 2023 il testo completo delle Linee Guida sulla diagnosi e il trattamento del disturbo dello spettro autistico in bambini e adolescenti.

Le scorse linee guida erano del 2011, quindi questo aggiornamento è stato molto importante per tutti i professionisti sanitari e socio-sanitari coinvolti nei processi di diagnosi e di presa in carico delle persone nello spettro autistico.
Questo testo include 27 raccomandazioni e 1 indicazione di buona pratica clinica che sono state formulate sulla base della letteratura più aggiornata e della esperienza professionale e personale dei professionisti che ogni giorno si occupano di autismo.
Il documento riporta le raccomandazioni relative agli interventi diagnostici e terapeutici, sia farmacologici che abilitativi e riabilitativi, da implementare nella pratica clinica quotidiana.

Il testo è molto tecnico. È il frutto di un grande lavoro di un gruppo di esperti sulla diagnosi e il trattamento del disturbo dello spettro autistico in bambini e adolescenti, espresso dopo un’attenta lettura e interpretazione critica delle evidenze disponibili.
Come tutti i testi istituzionali e governativi, può essere di difficile lettura, avere diverse interpretazioni e molteplici possibilità di applicazioni.
È un testo molto importante e noi vogliamo partire da qui per cominciare a decifrare il complesso mondo burocratico che circonda le famiglie con un bambino o un adolescente autistico.
Noi vogliamo sottolineare le cose che riteniamo più importanti per voi.

Oggi ci concentreremo sugli interventi diagnostici, quindi sull’importanza della diagnosi e di una diagnosi precoce.

 

La formulazione della diagnosi è indispensabile per procedere all’avvio di una corretta presa in carico del bambino e adolescente con Disturbo dello Spettro Autistico.

La diagnosi è clinica e deve essere effettuata attraverso l’osservazione e il colloquio clinico, questo è il punto di partenza per osservare e raccogliere “i sintomi nucleari necessari ad effettuare una diagnosi di autismo secondo i criteri previsti dai sistemi di classificazione
internazionale riconosciuti (ICD e DSM)”.
Cosa significa questo?

La diagnosi sull’autismo viene realizzata dal medico Neuropsichiatra infantile, il quale, mediante la somministrazione di test standardizzati, attesta le difficoltà inerenti le capacità di interazione, di comunicazione e di relazionarsi con gli altri, difficoltà che caratterizzano l’autismo.

A differenza di altre diagnosi sul neurosviluppo, non si basa su un singolo comportamento (pattern) ma su più aspetti che possono avere un impatto sulla vita quotidiana.

Si eseguono test specifici utili che aiutano i medici nella ricerca della diagnosi: l’ADOS-2 (Autism Diagnostic Observation Shedule-2nd Edition) e l’ADI-R (Autism Diagnostic Interview-Revised). Il primo test si basa sull’osservazione del gioco mentre il secondo test è un’intervista raccolta dai genitori per indagare la presenza di sintomi dello spettro autistico.
Il processo di formulazione di una diagnosi di ASD indipendentemente dalla strategia utilizzata, è qualcosa di veramente complesso. Le Linee Guida sottolineano inoltre che “qualsiasi strumento strutturato per la diagnosi deve essere considerato come uno strumento di supporto e non conclusivo di per sé o sostitutivo”.

E qui vorremmo dire che oltre ad essere importante una diagnosi precoce, è importante che il lavoro sia continuativo.

Avuta la diagnosi, ancor meglio se il prima possibile, è necessario confrontarsi con gli esperti e progettare un intervento riabilitativo efficace.